otozomal hastalıklar ne demek?

Otozomal hastalıklar, otozom adı verilen cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlarda bulunan genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bir bireyin otozomal bir hastalığa yakalanması için, mutasyona uğramış geni taşıyan bir veya iki kopyaya sahip olması gerekir. Bu durum, hastalığın kalıtım şeklini belirler.

• Otozomal Dominant Hastalıklar: Bu tür hastalıklarda, bireyin hasta olması için mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasına sahip olması yeterlidir. Etkilenen bireylerin genellikle hasta bir ebeveyni vardır. Her doğumda çocuğun hastalığı alma riski %50'dir. Örneğin, Huntington Hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır.

• Otozomal Resesif Hastalıklar: Bu tür hastalıklarda, bireyin hasta olması için mutasyona uğramış genin iki kopyasına da sahip olması gerekir. Bu, bireyin her iki ebeveyninden de mutasyona uğramış geni alması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, yani genin bir kopyasını taşırlar ancak hasta değillerdir. Her doğumda çocuğun hasta olma riski %25, taşıyıcı olma riski %50 ve sağlıklı olma riski %25'tir. Kistik Fibrozis ve Fenilketonüri otozomal resesif hastalıklara örnektir.

Otozomal hastalıkların teşhisi genellikle genetik testler ve aile öyküsü analizi ile yapılır. Tedavi yöntemleri, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterir ve semptomları hafifletmeye veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya odaklanabilir. Bazı durumlarda gen tedavisi gibi daha ileri tedavi seçenekleri de araştırılmaktadır.